Abstract Introduction Spastic hemiparetic cerebral palsy (CP) is the most prevalent type of CP. Children with spastic hemiparesis experience difficulties when using their affected upper extremities, and one effective treatment is the Constraint-Induced Movement Therapy (CIMT). The study of rest-activity patterns provides information on children’s daily activities with spastic hemiparetic CP during the day and sleep. Objective To investigate the effect of CIMT on the rest-activity patterns in children with spastic hemiparetic CP vs in a healthy group. Methods Nonrandomized controlled trial was conducted at the Neuropediatric Center of the Hospital de Clínicas Complex, in Curitiba, Brazil. Children with spastic hemi-paretic CP between 5 and 16 years old participated in the study group and receive the CIMT. The healthy group was composed of children between 5 and 15 years old. Both groups used accelerometer to record rest-activity patterns, that may be studied through nonparametric variables of accelerometer: M10 (an individual’s most active 10h); L5 (an individual’s least active 5h); and RA (relative amplitude of the circadian rest-activity patterns). Results Forty-five children were recruited, and 38 were included in the analyses (19 allocated to each group). In the study group, there was a significant increase in M10 and L5 (p < 0.001) after CIMT. The values of M10 and L5 were significantly higher (p < 0.001) in the healthy group compared to the study group after CIMT. Conclusion Our results showed that children with spastic hemiparetic CP became more active and participant in their daily life during the day as well as more efficient sleeping.

Resumo Introdução A paralisia cerebral (PC) hemiparética espástica é o tipo de PC mais prevalente. Crianças com hemiparesia es-pástica apresentam dificuldades ao usar as extremidades superiores afetadas e um tratamento eficaz é a Terapia por Contensão Induzida (TCI). O estudo dos padrões de atividade-repouso fornece informações sobre as atividades diárias de crianças com PC hemiparética espástica durante o dia e o sono. Objetivo Investigar o efeito da TCI nos padrões de repouso-atividade em crianças com PC hemiparética espástica versus um grupo saudável. Métodos Realizou-se um ensaio controlado não randomizado no Centro de Neuropediatria do Complexo do Hospital de Clínicas, Curitiba, Brasil. Crianças com PC hemi-parética espástica entre 5 e 16 anos participaram do grupo de estudo e receberam a TCI. O grupo saudável foi composto por crianças entre 5 e 15 anos. Ambos os grupos utilizaram um acelerômetro para registrar padrões de atividade-repouso, os quais podem ser estudados através de variáveis não paramé-tricas do acelerômetro: M10 (10h mais ativas de um indivíduo); L5 (5h menos ativas de um indivíduo); e AR (amplitude rela-tiva dos padrões de atividade-repouso). Resultados Foram recrutadas 45 crianças e 38 foram incluídas nas análises (19 alocadas em cada grupo). No grupo de estudo, houve aumento significativo de M10 e L5 (p < 0,001) após TCI. Os valores de M10 e L5 foram significativamente maiores (p < 0,001) no grupo saudável em comparação ao grupo de estudo após TCI. Conclusão Os resultados do presente estudo mostraram que crianças com PC hemiparética espástica tornaram-se mais ativas e participantes de sua vida diária durante o dia, bem como dormiram mais eficientemente.

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

RESUMO Objetivo: Apresentar uma revisão crítica do uso de canabidiol no tratamento de epilepsias refratárias na população pediátrica. Fontes de dados: Revisão da literatura realizada nas bases de dados Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline/PubMed), Cochrane e Scientific Electronic Library Online (SciELO), com os descritores “cannabidiol” e “epilepsy”. A busca não foi limitada por data de publicação, idioma ou desenho do estudo. Sessenta e nove artigos foram incluídos na revisão. Síntese dos dados: A eficácia do canabidiol no tratamento de crises epilépticas foi confirmada por ensaios clínicos randomizados para síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de Dravet e complexo de esclerose tuberosa. A incidência de efeitos colaterais relatados nos indivíduos dos estudos é alta. No entanto, a maioria dos estudos indica um bom perfil de segurança e tolerância ao medicamento, com efeitos adversos leves a moderados e transitórios. Conclusões: Não há consenso sobre a liberação do canabidiol como ferramenta terapêutica nas diversas agências reguladoras de medicamentos em todo o mundo. Entretanto, seu uso é promissor, uma vez que apresentou resultados satisfatórios no controle de crises em estudos bem delineados. Além disso, esse medicamento apresenta um bom perfil de segurança e tolerância. No entanto, mais estudos com longo período de acompanhamento são necessários para confirmar sua utilidade e sua segurança em longo prazo em pacientes pediátricos.

Abstract Objective: The aim of this current report was to present a critical review of the use of cannabidiol (CBD) in the treatment of refractory epilepsies in the pediatric population. Data source: Literature review was carried out in the Medline (PubMed), Cochrane, and Scientific Electronic Library Online (SciELO) databases with the descriptors “Cannabidiol” and “Epilepsy.” The search was not limited by the date of publication, language, or study design. A total of 69 articles were included in the review. Data synthesis: The efficacy of CBD in treating epileptic seizures has been confirmed by randomized controlled trials for Lennox–Gastaut syndrome, Dravet syndrome, and tuberous sclerosis complex. The incidence of side effects reported in subjects of the studies is high. However, most studies indicate a good safety profile and tolerance to the drug, with most of the adverse effects being mild to moderate and transient. Conclusions: There is no consensus on the release of CBD as a therapeutic tool by the drug regulatory agencies worldwide. However, the use of CBD is promising since it has presented satisfactory results in crisis control in well-designed studies. In addition, this drug has a good safety and tolerance profile. However, further studies with a long follow-up period are needed to confirm its usefulness and the long-term safety in pediatric patients.

Abstract Introduction Nowadays, there is no consensus on whether central auditory processing disorder is a primary or a secondary deficit to other cognitive deficits. A better understanding of the association between cognitive functions and central auditory skills may help elucidate this dilemma. Objective To investigate possible associations between auditory abilities and cognitive functions in schoolchildren. Methods Fifty-eight schoolchildren, aged between 8 years and 0 months old and 11 years and 11 months old, who underwent the following tests: masking level difference, gaps in noise, pitch pattern sequence test, dichotic digits test, sustained auditory attention ability test, Wechsler intelligence scale for children - IV, junior Hayling test, five digits test, and behavior rating inventory of executive function. Results Significant correlations were found between the hearing ability of temporal resolution and executive functions, temporal ordering/sequencing, binaural integration and separation, and sustained auditory attention, operational memory, inhibitory control, and cognitive flexibility; binaural integration was also associated with intelligence. The statistically significant positive correlation found between the ability of binaural interaction and the components of emotional control and behavior regulation of the behavior rating inventory of executive function was unexpected. Conclusion The associations identified reinforce the complexity of the tasks involved in the evaluation of central auditory processing and the need for multidisciplinary evaluation for the differential diagnosis of auditory processing disorder. Confirmation of the presence or absence of comorbidities between different disorders allows directing the therapeutic behaviors and reducing the impact of possible auditory and/or cognitive deficits in the different daily life situations of children.

RESUMO: Objetivo: A participação em atividades esportivas e recreativas promove a inclusão e a qualidade de vida (QV) de crianças/adolescentes com deficiência. Este estudo visa avaliar e descrever o efeito do esporte adaptado (EA) na QV e o perfil biopsicossocial de crianças/adolescentes com paralisia cerebral (PC). Métodos: Foram avaliados e encaminhados ao EA (futebol e natação) 47 crianças e adolescentes com PC. A QV foi avaliada pelo Instrumento para Avaliação de Resultados de Reabilitação em Pediatria (IARPP) e o perfil biopsicossocial pela Lista de Verificação Comportamental para Crianças/Adolescentes (CBCL). Foram verificadas as influências de sexo, idade, raça, renda, escolaridade e topografia da espasticidade. Resultados: Dezessete crianças/adolescentes praticaram o EA e foram reavaliados após um ano. Foi observada melhora significativa nas dimensões transferências e mobilidade (p=0,009), função e extremidade superior (p=0,021) e função global (p=0,004) do IARRP. Houve melhora significativa considerando as síndromes problemas de atenção (p=0,026) e problemas de déficit de atenção e hiperatividade (p=0,008) na análise do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) Orientado (CBCL). Crianças com diplegia obtiveram mais benefício que aquelas com hemiplegia em relação às dimensões dor e conforto (p=0,02) e dimensão global (p=0,027) (IARPP). Os meninos apresentaram maiores escores em total de competência (p=0,048); o grupo extremamente pobre obteve maiores índices na síndrome quebrar regras (p=0,008). Conclusão: O EA apresentou efeito positivo na QV e no perfil biopsicossocial das crianças e dos adolescentes com PC dessa amostra, especialmente considerando: função global e de extremidades superiores, capacidade para transferências e mobilidade, e benefícios nos problemas relacionados às dificuldades na atenção.

ABSTRACT Objective: The participation in sports and recreational activities promotes inclusion and the quality of life (QOL) for people with some type of disability. This study aims to evaluate and describe the effect of adapted sports (AS) on the QOL and biopsychosocial profile of children/adolescents with cerebral palsy (CP). Methods: Forty-seven children/adolescents with CP were evaluated and referred to AS (soccer and swimming). The QOL was evaluated by the Pediatric Outcome Data Collection Instrument (PODCI) and the biopsychosocial profile by the Behavior Checklist for Children/Adolescents (CBCL). These instruments considered the influence of gender, age, race, social income, education and topography of spasticity. Results: Seventeen children/adolescents who practiced AS were re-evaluated after one year. There was significant improvement in the dimensions of transfers and mobility (p=0.009), upper extremity function (p=0.021) and global function (p=0.004) of IARRP. There was significant improvement considering the attention disorder syndrome (p=0.026), and the attention deficit hyperactivity disorders (p=0.008) in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-oriented analysis (CBCL). Children/adolescents with diplegia obtained greater benefit than those with hemiplegia in relation to the comfort and pain (p=0.02) and global dimension (p=0.027) (PODCI). The boys had higher scores in total competence (p=0.048); the extremely poor group obtained higher levels in the breaking rules syndrome (p=0.008). Conclusions: The AS had a positive effect on the QOL and biopsychosocial profile of children/adolescents with CP in this sample, especially considering the global and upper extremity function, capacity for transfers and mobility, and benefits in the problems related to difficulties in attention.

RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.

Introduction About 50 million people have epilepsy and 30% of them have epilepsy that does not respond to properly conducted drug treatment. Objective Verify the incidence of language disorders in oral language, speech, and written language of subjects with difficult to control temporal lobe epilepsy (TLE) and compare the occurrence of these disorders in subjects before and after surgery. Methods Cross-sectional study with quantitative analysis, exploratory type. A questionnaire for data collection was administered covering the following aspects: oral language, speech complaints, and writing production and comprehension. Criteria for inclusion of subjects were a diagnosis of TLE refractory to drug treatment and at least 4 years of schooling. Results The sample of 63 patients with TLE was divided into two groups: presurgical (n = 31) and postsurgical (n = 32). In the postsurgical group, there was a higher frequency of left lobectomy (75%) than right (25%). Conclusion Statistical analysis was performed with the chi-square test (significance level of 0.05). Complaints related to speech-language attention were more predominant in postsurgical subjects. Analysis of oral language, speech, and written language in subjects with epilepsy who underwent temporal lobectomy or not showed findings consistent with symptoms related to transient aphasia, with the presence of paraphasias, as well as changes in speech prosody and melody. These symptoms appeared more associated with recurrence after having a temporal lobectomy.

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico.

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis.

Crises não-epilépticas psicogênicas (CNEP) são eventos comuns e potencialmente prejudiciais, tanto física quanto emocionalmente. São comumente subdiagnosticas ou mesmo diagnosticas erroneamente. Não apenas neurologistas envolvidos com o tratamento de epilepsia, mas também clínicos gerais e principalmente médicos em unidades de emergência deveriam estar cientes de sua existência, evitando exames desnecessários e possível iatrogênese. A assistência a estes pacientes é frequentemente inadequada, mesmo em grandes centros de atendimento a epilepsia, aspecto que impacta de forma definitiva no prognóstico destes pacientes. O manejo destes casos é habitualmente difícil, mesmo em ambientes com equipes multiprofissionais bem treinadas com este propósito.

Pyschogenic nonepileptic seizures (PNES) are common and potentially harmful - both physically and emotionally - events. They are often under or misdiagnosed. Not only neurologists managing epilepsy, but also generalists and ER physicians should be aware of its existence, preventing unnecessary tests, as well as, iatrogenic interventions. The assistance provided to these patients is often inadequate, even at larger and busier epilepsy centers. That clearly impacts on the prognosis of this condition, which is fairly difficult to manage per se, yet with the best possible quality of care, including well trained multiprofessional teams.

OBJETIVO: Identificar e quantificar transientes agudos frontais encontrados em EEG neonatal de recém-nascidos a termo saudáveis em cada estágio do ciclo de sono-vigília nas primeiras 48 horas de vida. MÉTODO: Foram estudados os EEG de 32 recém-nascidos saudáveis, com até 2 dias de vida e adequada monitorização durante a gestação. Transientes agudos frontais (TAF) foram quantificados como síncronos ou assíncronos, em cada estágio do ciclo de sono-vigília. Os resultados foram comparados pelo teste de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: TAF foram contados em cada fase do sono, estando presente no sono quieto de todos os traçados. TAF bilateral e síncrono ou lateralizado predominou durante o sono quieto (p<0,05). CONCLUSÃO: TAF lateralizados foram encontrados predominantemente durante o sono quieto. TAF assíncrono em recém-nascidos saudáveis a termo foi normal dependendo da densidade de incidência. TAF unilateral pode não ser considerado anormal.

OBJECTIVE: To identify and quantify frontal sharp transients found in neonatal polysomnography of healthy full term newborns in each stage of the sleep-wake cycle within the first 48 hours of life. METHOD: The EEG from healthy term 32 newborns, legal age of two days and with adequate monitoring during pregnancy. Frontal sharp transients (FST) were quantified, according to synchronous or asynchronous, in each stage of the sleep-wake cycle. The results were compared by Kruskal-Wallis-test. RESULTS: FST were counted individually in each sleep phase, being present during quiet sleep (QS) in all tracings. FST bilateral and synchronous and lateralized FST were more frequent during QS (p<0.05). CONCLUSION: Lateralized FST were found mostly during quiet sleep. FST asynchronous in healthy full term newborns were normal and depended of FST density. FST unilateral appearance should not necessarily be considered abnormal as well.

A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.

Menkes’ disease is a rare neurodegenerative disorder due to an intracellular defect of a copper transport protein. We describe a 7 months male patient who presented with seizures, hypoactivity and absence of visual contact. The investigation disclosed pilli torti and thrycorrexis nodosa in the hair, low serum levels of both copper and ceruloplasmin, brain magnetic resonance study showed atrophy and white matter hypointensities on T1-weighted images, electroencephalogram reveals moderate background activity disorganization and epileptiform activity, and muscle biopsy with type 2 fiber atrophy. The clinical, laboratorial, genetic, muscle biopsy and neurophysiological findings in Menkes’ disease are discussed.

Neste estudo demonstramos a importância da avaliação e seguimento de crianças com dificuldades no aprendizado, através de equipe multidisciplinar, assim como determinar a necessidade de intervenção em pacientes deste grupo. Avaliamos 69 crianças, provenientes da Escola Estadual Aline Picheth, em Curitiba, cursando primeira ou segunda séries do primeiro grau, através de exame neurológico básico e evolutivo, lista de sintomas, avaliação linguística, social e psicológica (WISC-III, Bender Infantil, WPPSI-gravuras). Houve predominância de meninos (84,1%), presença de história familiar positiva em 42% e alterações de escrita em 56,5%. O diagnóstico encontrado com maior frequência foi déficit de atenção e hiperatividade, em 39,1%. Com este estudo, nós almejamos reduzir as taxas de retenção escolar e enfatizar a importância da avaliação e, se necessário, intervenção multidisciplinar em casos de dificuldades de aprendizado.

With this article we intend to demonstrate the importance of evaluation and follow up of children with learning disabilities, through a multidisciplinary team. As well as to establish the need of intervention. We evaluate 69 children, from Aline Picheth Public School, in Curitiba, attending first or second grade of elementary school, through general and evolutionary neurological examination, pediatric checklist symptoms, and social, linguistic and psychological (WISC-III, Bender Infantile and WPPSI-figures) evaluation. The incidence was higher in boys (84,1%), familiar history of learning disabilities was found in 42%, and writing abnormalities in 56,5%. The most frequent diagnosis was attention deficit and hyperactivity disorder, in 39,1%. With this program, we aimed to reduce the retention taxes and stress the importance of this evaluation, and, if necessary, multidisciplinar intervention in the cases of learning disabilities.